On dénombre environ 7 000 maladies rares dans le monde. Le plus souvent sévères, chroniques et d’évolution progressive, elles affectent considérablement la qualité de vie des personnes malades.
80% d'entre elles sont d’origine génétique et il existe moins de 200 traitements à ce jour. On emploie le terme de « maladie orpheline » pour désigner une pathologie rare ne bénéficiant pas d’un traitement efficace.
3 millions de Français en souffrent, soit 4,5% de la population et potentiellement 100 000 personnes en Normandie.
Journée normande des maladies rares - 28 février 2025
A l'occasion de la journée internationale des maladies rares, la PEMR de Normandie a le plaisir de vous inviter à sa journée normande sur le thème de "La recherche dans le domaine des maladies rares".
A destination des patients, aidants, associations, professionnels médicaux et paramédicaux, cette journée se déroulera en présentiel :
- à CAEN : IUT2 Bd Maréchal Juin Amphi G106 au sein du bâtiment génie chimique génie des procédés 14 000 Caen
- à ROUEN : Amphi Gambetta 2 – CHU de Rouen 37 Bd Gambetta 76 000 Rouen
La Plateforme d’Expertise Maladies Rares (PEMR) de Normandie est un dispositif de coordination régionale piloté par les Centres Hospitaliers Universitaires (CHU) de Rouen, de Caen. Elle est financée par le Ministère de la Santé.
Créée en juin 2022, elle vise à renforcer le rôle des instances nationales et des 116 centres de références et de compétences maladies rares implantés dans 6 établissements hospitaliers normands.
La PEMR de Normandie contribue à l’amélioration de la prise en charge globale des patients atteints de maladies rares et à l’accompagnement de leurs familles, en soutenant ses 116 centres maladies rares régionaux (labellisés en 2023) dans leurs activités.
Ils sont repartis de la façon suivante :
- 1 centre de référence coordonnateur
- 13 centres de référence constitutifs
- 97 centres de compétence
- 5 centres de ressources et de compétences
La totalité des 23 filières de santé maladies rares est représentée sur le territoire normand et 53 associations de patients et dispositifs d'accompagnement partenaires sont identifiés.
Ses missions
Améliorer la connaissance des maladies rares en Normandie
- Organiser des évènements pour faire connaitre les maladies rares
- Apporter un appui et mettre en lumière les actions des différents acteurs du territoire (centres maladies rares, associations de patients et d'aidants ...)
Faciliter le parcours des patients atteints de maladies rares et celui de leurs aidants en région
- Etre facilitateur et optimiser les dispositifs de prise en charge
- Orienter et soutenir les personnes malades et leur entourage
- Promouvoir l’éducation thérapeutique du patient
Soutenir l'expertise normande
- Accompagner la structuration et le développement des centres maladies rares régionaux
Favoriser l’innovation, la recherche et la collaborativité
- Développer et valoriser la dynamique de recherche et d’innovation
- Faire du lien entre les différents professionnels normands et proposer des formations spécifiques aux maladies rares
Orphanet propose un ensemble de services gratuits en libre accès, notamment :
- un inventaire de plusieurs milliers de maladies rares et une classification de ces maladies d'après les classifications expertes publiées ;
- une encyclopédie des maladies rares ;
- un inventaire des médicaments orphelins à tous les stades de développement ;
- un répertoire des services spécialisés, apportant de l'information sur les consultations expertes, laboratoires de diagnostic, projets de recherche en cours, essais cliniques, registres, réseaux, plateformes technologiques et associations de malades ;
- un service d'aide au diagnostic permettant la recherche par signes et symptômes ;
- une encyclopédie des recommandations pour la prise en charge d'urgence.
On appelle maladie rare, ou maladie orpheline, toute maladie qui touche un faible pourcentage de la population. En Europe, on définit les maladies comme rares quand elles affectent moins d'une personne sur 2 000. On estime à plus de 25 millions le nombre de personnes atteintes de maladie rare en Europe.
La plupart de ces maladies sont génétiques.
