Le dépistage néonatal

Débuté en 1972, le DNN fait l’objet d’un programme national. Il inclut à l’heure actuelle 13 maladies : 

1. la phénylcétonurie (PCU, 1972) ; 
2. l’hypothyroïdie congénitale (HC, 1978) ; 
3. la drépanocytose (HbS, 1985 en Outre-Mer, 1995 également en Métropole de façon ciblée, en 2024 en population générale) ; 
4. l’hyperplasie congénitale des surrénales (HCS, 1995) ; 
5. la mucoviscidose (CF, 2002) ; 
6. le déficit en déshydrogénase des acides gras à chaines moyennes (MCAD, 2020) ; 
7. l’homocystinurie classique par déficit en CBS (HCY, 2023) ; 
8. la leucinose (MSUD, 2023) ; 
9. la tyrosinémie de type 1 (TYR1, 2023) ; 
10. l'acidurie glutarique de type 1 (GA1, 2023) ; 
11. l'acidurie isovalérique (IVA, 2023) ; 
12. le déficit en déshydrogénase des hydroxyacyl-CoA à longue chaîne (LCHAD, 2023) ; 
13. le déficit d'absorption systémique primaire en carnitine (CUD, 2023) ;

1. Les déficits immunitaires combinés sévères (DICS). Elle touche environ 1 bébé sur 30 000. Une greffe de moelle osseuse dans les deux premiers mois de vie peut sauver l’enfant ;
2. L’amyotrophie spinale infantile (SMA) : Cette maladie génétique rare touche environ 1 bébé sur 6 000. Grâce aux nouvelles thérapies géniques, le pronostic de l’enfant atteint peut être considérablement transformé ;
3. Le déficit en acyl-coenzyme A déshydrogénase des acides gras à chaîne très longue (VLCAD). Il touche en moyenne 1 nouveau-né sur 100 000. Une alimentation adaptée dès la naissance améliore la santé de l’enfant atteint

Cet élargissement s’inscrit en cohérence avec le 4^ème plan maladies rares 2025 -2030.

Les centres régionaux de dépistage néonatal (CRDN) ont la charge de déployer ces dépistages sur tout le territoire, en lien avec le centre national de coordination du dépistage néonatal situé à Tours et les Agences Régionales de Santé.

En Normandie, le centre régional de dépistage néonatal est porté par le CHU Caen. 

Déroulé d'un dépistage

Le dépistage néonatal est réalisé à la maternité (parfois au domicile) en prélevant quelques gouttes de sang sur un buvard, après une petite piqûre au talon ou à la main du nouveau-né. Réalisé gratuitement, le prélèvement est réalisé idéalement 48 heures après la naissance, à défaut, entre 48 h et 72 h.

Le dépistage est proposé de manière identique à tous les nouveau-nés. Le professionnel doit impérativement apporter toutes les informations nécessaires aux parents sur le dépistage pour faciliter leur prise de décision éclairée. En cas de refus de dépistage ou d’examens génétiques, ce sera obligatoirement exprimé par écrit et signé sur un formulaire dédié. Le papier buvard est ensuite envoyé au Centre Régional de Dépistage Néonatal pour y être analysé. L’accord des parents est nécessaire. Une autorisation écrite est demandée pour les examens génétiques même s’ils ne sont réalisés que dans certains cas.

Il peut arriver dans de rares cas que des buvards ne soient pas interprétables et que les parents soient convoqués pour recommencer le prélèvement. Les parents ne sont pas prévenus individuellement du résultat du test. L’absence d’appel au bout de quatre semaines signifie que le résultat est normal et donc que l’enfant n’est pas « à risque » d’avoir une des maladies ciblées.

En cas d’analyse positive, d’autres examens seront demandés pour s’assurer du diagnostic. Les parents sont appelés par le pédiatre référent de proximité pour la maladie concernée, ou parfois par le médecin traitant ou par la sage-femme. Un rendez-vous de confirmation diagnostique est alors programmé dans les meilleurs délais. Les examens réalisés dépendent de la maladie suspectée. Il peut s’agir d’une nouvelle prise de sang, d’une analyse génétique ou d’un examen d’imagerie.

A ces dépistages réalisés par des examens de biologie médicale s’ajoute le programme de vérification de l’audition du nouveau-né (2012).