A la naissance, le dépistage néonatal est proposé aux parents de chaque nouveau-né
Dépister permet de prendre en charge très tôt les personnes atteintes d’une maladie, parfois avant même l’apparition de symptômes. L’objectif du dépistage néonatal est de repérer très tôt des bébés atteints d’une de ces maladies, avant même l’apparition des premiers signes. Cela permet de mettre en place un traitement et de limiter les complications liées à la maladie.
Idéalement, les parents devraient être informés sur ce dépistage pendant la grossesse.
Débuté en 1972, le DNN fait l’objet d’un programme national. Il inclut à l’heure actuelle 16 maladies :
– la phénylcétonurie : maladie génétique due au déficit d’une enzyme qui transforme la phénylalanine présente dans l’alimentation. En l’absence de traitement, elle peut entraîner un retard mental sévère et des complications neuropsychiatriques ;
– l’hypothyroïdie congénitale : maladie qui se traduit par une sécrétion insuffisante des hormones thyroïdiennes par la glande thyroïde. En l’absence de traitement, son dysfonctionnement retentit sur les grandes fonctions de l’organisme et peut avoir notamment pour conséquence, un retard mental sévère ;
– l’hyperplasie congénitale des surrénales : défaut génétique du fonctionnement des glandes surrénales. En l’absence de traitement, elle peut être à l’origine de déshydratations aiguës sévères, parfois mortelles, et de troubles du développement des organes sexuels ;
– la mucoviscidose : maladie génétique qui entraîne des infections respiratoires sévères et répétées ainsi que des complications digestives. Une prise en charge précoce permet de mettre en place des procédures pour assurer un bon état nutritionnel de l’enfant, faciliter l’évacuation des sécrétions bronchiques, prévenir les infections et les traiter ;
– le déficit en MCAD ( Medium-Chain-Acyl-CoA Déshydrogènase)) : maladie qui entraîne une difficulté de l’organisme à utiliser les graisses comme source d’énergie. En l’absence de traitement, elle peut provoquer des comas pouvant aller jusqu’au décès de l’enfant ;
– l’homocystinurie : maladie génétique liée au déficit d’une enzyme, la « cystathionine bêta-synthase », qui entraine l’accumulation d’homocystéine toxique pour l’organisme. En l’absence de traitement, elle peut entrainer une atteinte des yeux, du squelette, du système vasculaire, du système nerveux et parfois un retard du développement ;
– la leucinose ou maladie des urines à « odeur de sirop d’érable » : maladie génétique liée au déficit d’une enzyme, la « déshydrogénase des alpha-céto-acides à chaîne ramifiée ». En l’absence de traitement, elle se caractérise par l’apparition rapide de difficultés pour s’alimenter, un temps de sommeil trop prolongé, des vomissements puis des troubles neurologiques, des mouvements anormaux et une insuffisance respiratoire
– la tyrosinémie de type 1 : maladie génétique liée au déficit de l’enzyme hépatique, la « fumaryl acétoacétate-hydrolase » qui permet la transformation normale des protéines contenues dans les aliments. Sans un régime et un traitement appropriés, des déchets toxiques s’accumulent dans l’organisme et endommagent gravement le foie, les reins et le système nerveux ;
– l’acidurie isovalérique : maladie génétique, appelée également acidémie isovalérique, liée au déficit d’une enzyme, « l’isovaléryl-CoA déshydrogénase », responsable en l’absence d’un régime adapté de troubles aigus à la naissance (vomissements, convulsions) ou plus tardifs ( retard de croissance et/ou de développement) ;
– l’acidurie glutarique de type 1 : maladie génétique liée à l’absence ou l’insuffisance de fonctionnement d’une enzyme, « la glutaryl CoA-déshydrogenase ». En l’absence d’un régime spécial, elle est à l’origine de l’accumulation de produits toxiques responsables de troubles neurologiques aigus chez les nourrissons ;
– le déficit en 3-hydroxyacyl-coenzyme A déshydrogénase des acides gras à chaîne longue : maladie génétique liée à l’absence ou l’insuffisance de fonctionnement de cette enzyme. En l’absence de traitement et d’un régime adapté, elle se caractérise par la survenue dans la petite enfance d’une hypoglycémie, d’une atteinte au foie, de troubles cardiaques et neurologiques ;
– le déficit primaire en carnitine : maladie génétique liée au déficit de transporteur de la carnitine. En l’absence d’administration de carnitine, ce déficit entraine une atteinte cardiaque au début de l’enfance, souvent associée à une hypotonie, un retard de croissance, des crises hypoglycémiques récurrentes et/ou un coma ;
– la drépanocytose : maladie génétique liée à la présence d’une hémoglobine anormale dans le sang qui peut se traduire par une anémie persistante, des complications vasculaires, des crises douloureuses et des infections répétées ;
– le Déficit Immunitaire Combiné Sévère (DICS) : maladie caractérisée par un déficit profond de l’immunité cellulaire et humorale, qui affaiblit gravement le système immunitaire des bébés, les rendant vulnérables aux infections. Elle peut être traitée par une greffe de moelle osseuse lors des deux premiers mois de vie ;
– l’amyotrophie spinale infantile (SMA) : cette maladie neuromusculaire évolutive affecte les muscles et peut être très invalidante. Grâce aux nouvelles thérapies géniques, le pronostic des enfants atteints peut être considérablement transformé ;
– le déficit en acyl-coenzyme A déshydrogénase des acides gras à chaîne très longue (VLCAD) : cette maladie héréditaire empêche le corps de décomposer certains types de graisses, entrainant une intolérance à l’effort et des atteintes sur les organes (notamment le foie et le cœur). Une alimentation adaptée dès la naissance améliore la santé des enfants atteints.
Les derniers dépistages généralisés, et les prochains dépistages à venir, s’inscrivent en cohérence avec le 4ème plan national maladies rares (2025-2030).
Les centres régionaux de dépistage néonatal (CRDN) ont la charge de déployer ces dépistages sur tout le territoire, en lien avec le centre national de coordination du dépistage néonatal situé à Tours et les Agences Régionales de Santé.
En Normandie, le centre régional de dépistage néonatal est porté par le CHU Caen.
Déroulé d'un dépistage
Le dépistage néonatal est réalisé à la maternité (parfois au domicile) en prélevant quelques gouttes de sang sur un buvard, après une petite piqûre au talon ou à la main du nouveau-né. Réalisé gratuitement, le prélèvement est réalisé idéalement 48 heures après la naissance, à défaut, entre 48 h et 72 h.
Le dépistage est proposé de manière identique à tous les nouveau-nés. Le professionnel doit impérativement apporter toutes les informations nécessaires aux parents sur le dépistage pour faciliter leur prise de décision éclairée. En cas de refus de dépistage ou d’examens génétiques, ce sera obligatoirement exprimé par écrit et signé sur un formulaire dédié. Le papier buvard est ensuite envoyé au Centre Régional de Dépistage Néonatal pour y être analysé. L’accord des parents est nécessaire. Une autorisation écrite est demandée pour les examens génétiques même s’ils ne sont réalisés que dans certains cas.
Il peut arriver dans de rares cas que des buvards ne soient pas interprétables et que les parents soient convoqués pour recommencer le prélèvement. Les parents ne sont pas prévenus individuellement du résultat du test. L’absence d’appel au bout de quatre semaines signifie que le résultat est normal et donc que l’enfant n’est pas « à risque » d’avoir une des maladies ciblées.
En cas d’analyse positive, d’autres examens seront demandés pour s’assurer du diagnostic. Les parents sont appelés par le pédiatre référent de proximité pour la maladie concernée, ou parfois par le médecin traitant ou par la sage-femme. Un rendez-vous de confirmation diagnostique est alors programmé dans les meilleurs délais. Les examens réalisés dépendent de la maladie suspectée. Il peut s’agir d’une nouvelle prise de sang, d’une analyse génétique ou d’un examen d’imagerie.
A ces dépistages réalisés par des examens de biologie médicale s’ajoute le programme de vérification de l’audition du nouveau-né (2012).
