Le dépistage néonatal évolue : tous les nouveau-nés seront dépistés pour le déficit en MCAD à partir du 1er décembre

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A partir du 1er décembre 2020, dans le cadre du dépistage néonatal, tous les nouveau-nés seront dépistés pour le déficit en acyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne moyenne (MCAD). Cette maladie héréditaire s'ajoute aux cinq maladies déjà dépistées par des examens de biologie médicale dans le cadre de ce programme.

Le déficit en MCAD est une maladie héréditaire caractérisée par une incapacité de l’organisme à utiliser certaines graisses (acides gras) comme source d’énergie. Grâce au dépistage à la naissance, un régime adapté permet d’éviter les complications de cette maladie et permettra à l’enfant de se développer normalement.

Cette nouvelle mesure portera à six le nombre de diagnostics néonatals (DNN) requérant des examens de biologie médicale. 

Cette nouvelle mesure, inscrite dans le Plan « Priorité Prévention » et dans le 3ème Plan national maladies rares, constitue une étape essentielle et très attendue en France dans la poursuite et le développement du programme de dépistage néonatal.

Les centres régionaux de dépistage néonatal auront la charge de déployer ce nouveau dépistage sur tout le territoire pour tous les enfants nés à compter du 1er décembre 2020 en lien avec le centre national de coordination du dépistage néonatal et les agences régionales de santé.

En Normandie, le centre régional de dépistage néonatal est porté par le CHU Caen Normandie. Chaque année, ce sont près de 35 000 nouveau-nés qui sont dépistés dans toutes les maternités et services de néonatalogie de la région répartis dans 27 établissements publics ou privés.

Une brochure d’information remise aux parents ainsi qu’une fiche d’information sur le dépistage du déficit en MCAD à destination des professionnels de santé sont disponibles sur le site du Ministère des Solidarités et de la Santé.

Le programme national de dépistage néonatal concerne tous les nouveau-nés qui naissent en France. Il vise à détecter et à prendre en charge de manière précoce, en cas de besoin, des maladies rares, sévères et le plus souvent d’origine génétique. En 2019, 763 706 enfants ont bénéficié de ce dépistage.

Le dépistage néonatal est réalisé à la maternité (parfois au domicile) en prélevant des gouttes de sang sur un buvard, après une petite piqûre au talon ou à la main du nouveau-né. Il est systématiquement proposé avec l’accord des parents. Réalisé gratuitement, le prélèvement est réalisé entre 2 et 3 jours après la naissance.

D’abord limité au dépistage de la phénylcétonurie en 1972, le dépistage néonatal s’est étendu à l’hypothyroïdie congénitale en 1978, à la drépanocytose en Outre-Mer en 1985 et dix ans plus tard de façon ciblée en métropole, à l’hyperplasie congénitale des surrénales en 1995, à la mucoviscidose en 2002 et à la surdité permanente bilatérale en 2012.

L’organisation de ce programme national a été entièrement revue en 2018. Dans chaque région, le dépistage néonatal est désormais assuré par un centre régional de dépistage néonatal (CRDN).

Au niveau national, un centre national de coordination du dépistage néonatal biologique (CNCDN), rattaché au CHU de Tours, a été désigné.

Pour permettre la mise en œuvre effective de nouveaux dépistages, l’équipement des centres régionaux de dépistage néonatal (CRDN) en spectromètres de masse en tandem dédiés à la réalisation du dépistage néonatal a fait l’objet d’un soutien national important. Il représente depuis 2019 un investissement supérieur à 5 M€. Les professionnels amenés à utiliser ce nouvel équipement ont par ailleurs été formés en conséquence.

Pour en savoir plus :  Programme national de dépistage néonatal