Orphanet propose un ensemble de services gratuits en libre accès, notamment :
- un inventaire de plusieurs milliers de maladies rares et une classification de ces maladies d'après les classifications expertes publiées ;
- une encyclopédie des maladies rares ;
- un inventaire des médicaments orphelins à tous les stades de développement ;
- un répertoire des services spécialisés, apportant de l'information sur les consultations expertes, laboratoires de diagnostic, projets de recherche en cours, essais cliniques, registres, réseaux, plateformes technologiques et associations de malades ;
- un service d'aide au diagnostic permettant la recherche par signes et symptômes ;
- une encyclopédie des recommandations pour la prise en charge d'urgence.
On appelle maladie rare, ou maladie orpheline, toute maladie qui touche un faible pourcentage de la population. En Europe, on définit les maladies comme rares quand elles affectent moins d'une personne sur 2 000. On estime à plus de 25 millions le nombre de personnes atteintes de maladie rare en Europe.
La plupart de ces maladies sont génétiques.
